¿ Qué es la Fibrosis Quística ?
La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
Defecto en el gen CFTR.
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
(
Con los nuevos medicamentos lo que se intenta es paliar el deterioro de los pulmones y que el cuerpo no produzca el moco espeso en los pulmones para evitar infecciones y mejorar la calidad de vida.
Para mantener controlada el enfermedad, las personas con Fibrosis Quística necesitan atenciones permanentes con continuos tratamientos para las complicaciones pulmonares y digestivas, controles periódicos en el hospital y una dedicación continua por parte de los pacientes y de sus familiares.
Actualmente existe una gran diversidad dentro del diagnóstico de FQ. Cada paciente evoluciona de forma única y es difiícil hacer una previsión de la evolución de cada caso, incluso sabiendo las mutaciones. Pueden haber casos con niveles de afectación pulmonar o pancreática leves o incluso sin apenas síntomas. Aún en estos casos es importante mantener un tratamiento preventivo y continuas revisiones en la Unidad de FQ.
Principalmente la FQ consiste en una alteración genética que afecta en distinto grado, las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio originándose la obstrucción de los canales que transportan estas secreciones y permitiendo el estancamiento produciendo infecciones e inflamaciones que afectan zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente. La Fibrosis Quística es una patología grave de tipo evolutivo que puede llegar a poner en riego la vida del paciente.
Un diagnóstico precoz mejora la calidad de vida de las personas con Fibrosis Quística.
En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad, estamos a las puertas de un nuevo periodo donde los tratamientos de nueva generación pueden conseguir frenar el deterioro de la enfermedad.
En aquellos casos en que la enfermedad se encuentra en un estadoo muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático.
Se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en nuestro país es de un caso de cada 5000 nacidos vivos, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. Se trata de una enfermedad de gen recesivo, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.